Bởi ung thư đại trực tràng thường không gây triệu chứng cho đến khi bệnh đã ở giai đoạn phức tạp, vậy nên việc bàn bạc với bác sĩ về ưu và nhược điểm của quá trình sàng lọc và tần suất của mỗi xét nghiệm là rất quan trọng. 

Theo hướng dẫn dưới đây, một người nên bắt đầu quá trình sàng lọc sớm hoặc sàng lọc với tần suất thường xuyên hơn nếu có bất kỳ yếu tố nguy hiểm nào dưới đây:

• Tiền sử mắc ung thư đại trực tràng hoặc polyp lành tính
• Tiền sử mắc viêm ruột mãn tính
• Tiền sử gia đình mắc ung thư đại trực tràng hoặc polyp (ví dụ: ung thư hoặc polyp ở một người thân dưới 60 tuổi hoặc ở 2 người thân tại độ tuổi bất kỳ. Người thân được định nghĩa là ba mẹ, anh chị em ruột hoặc con cái).
• Tiền sử gia đình mắc hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền, ví dụ như bệnh đa polyp gia đình FAP³, hội chứng Lynch⁴, hoặc các hội chứng khác (tham khảo Yếu Tố Nguy Hiểm và Cách Phòng Ngừa⁵)

Các xét nghiệm sàng lọc ung thư đại trực tràng được miêu tả dưới đây:

• Nội soi đại tràng⁶: Bác sĩ khám bên trong trực tràng và đại tràng trong lúc bệnh nhân được gây mê. Ống soi đại tràng là một ống dẻo và có đèn, được đưa vào trong đại tràng và trực tràng để rà soát polyp hoặc khối u bên trong. Trong quá trình này, bác sĩ có thể cắt bỏ polyp hoặc mô tế bào để khám nghiệm (tham khảo “Sinh Thiết" trong mục Chẩn Đoán⁷). Việc cắt bỏ polyp cũng giúp ngăn ngừa ung thư đại trực tràng.  

Ống soi đại tràng được sử dụng trong nội soi đại tràng

• Nội soi đại tràng sigma:⁹  sử dụng một ống soi dẻo lắp đèn để đưa vào bên trong trực tràng và phần dưới của đại tràng để rà soát polyp, ung thư và những điểm bất thường. Trong quá trình này, bác sĩ có thể cắt bỏ polyp và mô tế bào để khám nghiệm. Với loại xét nghiệm này, bác sĩ không thể kiểm tra phần trên của đại tràng, đại tràng trên và đại tràng ngang. Xét nghiệm sàng lọc này cho phép cắt bỏ polyp, để có thể ngăn ngừa ung thư đại trực tràng, nhưng trong trường hợp phát hiện polyp hay ung thư thì nội soi đại tràng nên được tiến hành để khám cả đại tràng.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT hoặc CAT) đại tràng: chụp CT đại tràng,⁸ có thể là cách thay thế cho những bệnh nhân không thể thực hiện được nội soi do nguy cơ đến từ thuốc gây mê (loại thuốc ngăn chặn cảm giác đau đớn), hoặc bệnh nhân có đường ruột bị cản trở.
  
• Xét nghiệm máu ẩn trong phân (FOBT) và xét nghiệm miễn dịch trong phân (FIT): FOBT¹⁰ được sử dụng để tìm máu trong phân vì đó có thể là biểu hiện của polyp hoặc khối u ung thư. Kết quả dương tính (có sự hiện diện của máu trong phân) cũng có thể do nguyên nhân khác, bao gồm chảy máu dạ dày hoặc chảy máu ruột non hoặc do ăn phải thịt sống và những loại đồ ăn khác. Có hai loại xét nghiệm: xét nghiệm máu ẩn trong phân guaiac (FOBT) và miễn dịch (FIT). Polyp và khối u ung thư không phải lúc nào cũng chảy máu, nên xét nghiệm FOBT phải được thực hiện trên vài mẫu phân mỗi năm và lặp lại hàng năm. Kể cả khi thực hiện đều đặn như vậy, xét nghiệm sàng lọc này chỉ giảm thiểu được một chút số lượng tử vong do ung thư đại trực tràng, giảm khoảng 30% nếu thực hiện hàng năm và 18% nếu thực hiện cách một năm.
  

Xét nghiệm máu ẩn trong phân (FOBT)

• Chụp hình ruột dùng thuốc cản quang tuyến barium: Dành cho bệnh nhân không thể thực hiện nội soi đại tràng, sử dụng viên đặt hậu môn chứa barium¹¹ giúp đại tràng và trực tràng hiện lên ảnh chụp X-quang. Sau đó, chụp X-quang đại tràng và trực tràng được tiến hành. Nhìn chung, bác sĩ thường khuyên sử dụng các xét nghiệm sàng lọc khác vì viên đặt hậu môn chứa barium có khả năng phát hiện các polyp ở giai đoạn trước khi phát triển thành ung thư thấp hơn các xét nghiệm nội soi đại tràng, nội soi đại tràng sigma hay chụp CT đại tràng.
• Xét nghiệm DNA trong phân: xét nghiệm này phân tích ADN trong mẫu phân để tìm kiếm ung thư. Thay đổi trong ADN trong polyp và ung thư sẽ giúp quyết định việc có tiến hành nội soi đại tràng hay không.